Ana Sayfa İletişim Site Haritası
Bölümümüz Akademik Kadro Eğitim Hasta Eğitimi Linkler
Ana Sayfa » Hasta Eğitimi » İmmün Yetmezlik Hastalıkları » Ataksi-Telenjiektazi 0

Otozomal resesif geçişli bir hastalık olan AT'de ilerleyici beyincikte küçülme, cilt ve gözde telanjiektazi (damarlanma artışı), tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve kanserler görülmektedir. Hastalıktan sorumlu gen ATM (Ataksi-Telanjiektazi mutated) 11 kromozom üzerinde bulunmaktadır. ATM genindeki hasar DNA tamir mekanizmasının işleyişini bozar. Immunolojik bulgular arasında hipoplazik timus, selektif(sadece) IgA eksikliği, hipogamaglobulinemi ve T hücre defekti meydana gelmektedir . Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, bronşiektazi ve pulmoner fibrozise sıklıkla rastlanılır. Tedavide antibiyotikler ve immünglobulin infüzyonu kullanılır.

Copyright © U.Ü.T.F Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim Dalı 2008-2009 Tasarım: Dr. A. Serkan ŞENTÜRK