Ana Sayfa İletişim Site Haritası
Bölümümüz Akademik Kadro Eğitim Hasta Eğitimi Linkler
Ana Sayfa » Hasta Eğitimi » İmmün Yetmezlik Hastalıkları » DiGeorge Sendromu 0

Kromozom 22 deki gen defekti sonucu ortaya çıkan bu sendromda, embiryojenik (anne rahminde) dönemde 3. ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişimi söz konusudur. Bunun sonucunda bu dokulardan orijin alan timus, paratiroid bezleri, kalp ve büyük damarlar etkilenebilmektedir. Timus bezinin az gelişmesi veya hiç gelişmemesi değişken ciddiyette T hücre azlığına ve dolayısıyla hücresel immün yetmezliğe yol açmaktadır. Hipoparatroidiye bağlı olarak hipokalsemik konvülsiyonlar (havale) görülebilmektedir. Konjenital (doğuştan) kalp hastalığı büyük damar anomalisi ile birlikte kalp duvar hasarını içermektedir. Hastalığın bir diğer ayırt ettirici özelliği anormal yüz (mikrognati -küçük çene-, düşük kulak, kısa filtrum ve gözler arası mesafenin fazla olması) görünümüdür. B hücre sayıları normal ancak azalmış olan T hücresine bağlı olarak antikor cevapları bozulmuştur. Parsiyel DiGeorge sendromu hafif seyirli olup hastaların %80'ini oluştururken, ağır seyirli komplet DiGeorge sendromun ise klinik ağır kombine immün yetmezlik kadar ciddi seyretmektedir. Virüsler ve pneumocystis carini etkenli enfeksiyonlar oldukça sıktır. En sık görülen akciğerlerde görülen kötü sonuçlar pneumocystis carini pnömonisi sonrasında meydana gelmektedir. Hastaların akciğer filmlerinde üst mediasten timus yokluğuna bağlı olarak dar görünmektedir.

Bu hastalarda timus gelişmemiştir. Ancak bazı vakalarda anormal yerleşimli timus saptanabilir. Olguların çoğunda T hücre sayısında azalmaya veya işlev bozukluğuna bağlı olarak sık tekrarlayan infeksiyonlar görülmektedir. İnfeksiyonlar daha geç dönem başvuru şikayetlerindendir. Hastalarda infeksiyonlar genellikle doğumdan sonraki birkaç ay içinde görülmektedir. Bunlar virüs, bakteri, mantar ya da protozoa kaynaklı, tekrarlayıcı, kronik enfeksiyonlardır.

Ağır bir immün yetmezliği olmayan Parsiyel DiGeorge Sendromlu olguların çoğu herhangi bir tedavi gereksinimi duymazlar. Kombine T ve B hücre yetmezlikli hastalar için genel profilaktik tedavi prensipleri uygulanır.

DGS tanısı ile birlikte trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX) profilaksisinin verilmesi gereklidir. Böylece bu hastalarda pnömosistis carini pnömonisi gelişme riski azalır. Ayrıca canlı virüs aşısı yapılmamalıdır. Timusu olmayan komplet DGS'lı hastalarda ışınlanmamış kan verilmesi fatal sonuçlanabilir. Transfüzyon için ışınlanmış, CMV-negatif kan ürünleri kullanılmalıdır. Ayrıca bu olgulara intravenöz immünglobülin desteği de gerekebilir. Timik epitel veya uygun donörden kemik iliği nakli komplet DiGeorge sendromunda önerilen tedavi yöntemleridir. Kalsiyum ve vitamin D hipoparatiroidizmin tedavisinde kullanılır. Diyetteki fosforun azaltılması ideal kalsiyum düzeyinin sağlanması için gerekli olabilir. Kalp sorunu olan çocuklar da major kardiyak cerrahi gerekebilir.

Copyright © U.Ü.T.F Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim Dalı 2008-2009 Tasarım: Dr. A. Serkan ŞENTÜRK