AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

 

Otozomal resesif kalıtılan herediter bir hastalıktır. Ateşli epizodları tipiktir ancak en karakteristik özelliği ateşlerin düzensiz olmasıdır. 16. kromozomda MEFV Geni

Genin 30'un üzerinde mutasyonu Hastalığın %85'inden 5 mutasyon sorumlu tutulmaktadır:

M694V, M680I, M694I, V726A, E148Q. Ülkemizde en sık M694V mutasyonu görülür.

 

ATEŞ: Ateş hastaların %95 ‘inde vardır. 38-40 0C 12 saat ile 96 saat sürebilir. Ateş düşürücülere sınırlı yanıt verir. Olguların %40’ında ateşli ataklar 5 yaşında başlar.

 

KARIN AĞRISI %75-90 vakada görülür. Genellikle ilk semptomdur. En önemli klinik bulgulardandır. Bir kadrandan başlar ve tüm karına yayılır. Kusma, ishal, hematüri olabilir. Periton irritasyonu bulguları vardır. Sıklıkla ateş eşlik eder. Ağrı kesicilere kısmen yanıt verir.

 

EKLEM BULGULARİ, ARTRİT: %27-75 sıklığında görülür. Alt ekstremite eklemleri daha sık tutulur. Eklem yüzeyinde eritem görülebilir. Kalıcı sekel bırakmaz. Tekrarlayabilir.

 

DERİ. Tutulum  %25 oranıdadır. Bacak ön yüzünde, ayak bileğinde veya ayak sırtında

Deriden kabarık tek taraflı, sıcak, hassas, Keskin sınırlı kırmızı plaklarla seyreden

Erizipel olarak adlandırılan döküntüler görülür. Bu lezyonlar genelde 2-3 gün içinde kendiliğinden geriler.

 

DİĞER:

 

 

TANİ

Öykü + FM bulguları ile konur.

LABORATUVAR BULGULARI: Lökositoz ve periferik yaymada sola kayma, sedimentasyon, CRP, Fibrinojen artışı, hipergamaglobulinemi ( Özellikle IgA ve IgD), C3 ve C4 yüksekliği, ataklar sırasında geçici proteinüri ve mikroskopik hematüri görülebilir.

 

TEDAVİ:

 

KOLŞİSİN FMF hastalığında amiloidozu önlemek ve atakları engellemek amacıyla kullanılan ve bilinen tek ilaç Kolşisindir. Kolşisin hastaların %90-95’inin ataklarını engeller veya hafifletir. Tedaviye yanıtsız %5-10 vakada da Amiloidozu engellemek için tedaviye devam edilir.